Дата публикации: 16.11.2024

Синдром Питта-Хопкинса

Синдром Питта-Хопкинса (СПХ) - редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением развития и характерными чертами лица. Генетика СПХ вызывается мутацией или делецией в гене TCF4, который расположен на хромосоме 18q21. Этот ген играет важную роль в развитии мозга. Клинические признаки У людей с СПХ обычно отмечаются следующие признаки:

• Задержка развития
• Интеллектуальная недостаточность
• Нарушения речи и языка
• Характерные черты лица (увеличенный нос, тонкие губы, глубоко посаженные глаза)
• Проблемы с дыханием (частое дыхание, апноэ)
• Судороги
• Поведенческие проблемы (аутистический спектр)
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом (запор, диарея) Диагностика Диагноз СПХ ставится на основании клинических признаков и генетического тестирования. Лечение В настоящее время нет лекарства, которое может вылечить СПХ. Лечение направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни. К методам лечения относятся:
• Специальное образование и терапия
• Лекарства от судорог
• Терапия речи и языка
• Физическая и трудовая терапия
• Поддерживающие устройства (респираторы, зонды для кормления)
• Генетическое консультирование Прогноз Прогноз для людей с СПХ сильно варьируется. Некоторые люди могут жить относительно нормальной жизнью с помощью поддержки, в то время как у других отмечаются более тяжелые симптомы и сокращение продолжительности жизни.

5с34 Бэсамэ мучо, КОНСУЭЛО ВЕЛАСКЕС / ф-но в 4 руки
6 образцов благодарственных писем (анализ)
ASTRONEER - Steam офлайн аккаунт без активаторов 💳
Call of Juarez (Steam key / Region Free)
DISCORD NITRO |✅ 1 МЕСЯЦ + 2 БУСТА ✅ Discord Nitro 🔥
⚠Discord Nitro [3 месяца] 2 буста для сервера ⚠
DISCORD NITRO 3 МЕСЯЦА 2 БУСТА МОМЕНТАЛЬНАЯ ДОСТАВКА
База сайтов на CMS Disqus (24.08.15)
Билайн Таб Про планшет разблокировать кодом
Borderlands 2 Магазин (Region Free / Steam Аккаунт)
Burnout Paradise: The Ultimate Box STEAM region free
# Где купить аккаунты в Instagram: Топ-10 площадок 2024 года
Клинки из стали Elmax: совершенство режущей кромки
Клиновые строительные леса: особенности и применение
Корпус для часов Casio A-210W с модулем 1637
Корпус фрикционно-полимерного аппарата ПМКП-110
Кухни из ДСП: практичность и стиль
Купить пластиковые и алюминиевые окна любой сложности
Купить PlayStation 4 в Барнауле:
Лидер рынка: заказать суши в Симферополе
Лидером, закажите упаковку вашего бизнеса в франшизу
Маркетплейсы: незаменимый помощник для продавцов
Металлорежущий инструмент по чертежам заказчика
Мульти-сплит система на 3 комнаты: цена с установкой
Мультилэвэл принт: технология и возможности
Мультилэвэл принт: тренд или привычная классика?
Найди хорошую работу здесь
Облачение на престол из парчи
Одноклассники: Где посмотреть список моих подарков?
Одноклассники. Где взять ссылку на мой профиль?
Официальный дистрибьютор европейских марок одежды
Официальный каталог суши-баров Барнаула
Оптовые цены на натяжные потолки: монтаж
Оптовые покупки: выгода и удобство
Организация дорожного движения: функции служб
Организация электропитания серверных
Отзывы покупателей интернет-магазина мяса для собак
Отзывы покупателей: сила, которой нельзя пренебрегать
Отзывы пользователей о выплатах по КАСКО Тинькофф
Отзывы реальных дольщиков ЖК Примавера
Павел Дуров опровергает слухи о закрытии ВКонтакте
# Переход на новый хостинг: опыт использования ipsillon.ru
Перерегистрация Вагонов по Низким Ценам
Получение кредита для малого бизнеса с нуля с залогом
Получение кредита при высокой кредитной нагрузке
Скрипт для определения релевантной страницы

Тэги

дизель сумка, сумка дизель, сумка биркин, сумка, guess сумка, биркин сумка, сумка guess, guess сумки, сумки guess, сумки coach, империя сумок, шоппер сумка, сумка шоппер, сумки, пастушья сумка, coach сумки, сумки женские, женские сумки, furla сумки, сумки furla, гесс сумка, coach сумка, сумка coach, сумка женская, прада сумка, сумка гесс, сумка прада, сумка гуччи, женская сумка, гуччи сумка, сумки coccinelle, coccinelle сумки, фурла сумка, диор сумка, сумка фурла, pinko сумки, сумка диор, фурла сумки, сумки фурла, тоут сумка, сумка тоут, сумки pinko, сумка мужская, hermes сумка, сумка hermes, гесс сумки, мужская сумка, сумка дорожная, сумки гесс, сумка jacquemus, афина сумки, сумка шоколад, сумки афина, дорожная сумка, jacquemus сумка, сумка спортивная, спортивная сумка, пинко сумка, сумка пинко, diesel сумка, пинко сумки, шанель сумка, сумка шанель, pinko сумка, сумка diesel, сумки пинко, сумка келли, келли сумка, сумки эконика, эконика сумки, баленсиага сумка, сумка баленсиага, сумка furla, сумки брендовые, сумка pinko, сумка холодильник, брендовые сумки, furla сумка, сумка багет, сумки мужские, сумка крючком, багет сумка, сумки вязаные, мужские сумки, сумки медведково, медведково сумки, сумка celine, сумки верфь, хобо сумка, сумка хобо, celine сумка, сумка кархарт, сумка мессенджер, сумка поясная, верфь сумки, сумка гермес, вязаные сумки, мессенджер сумка, поясная сумка