Патология детской психики

Содержимое статьи:

• Признаки и симптомы
• Причины
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз

Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое поражает почти исключительно девочек. Оно характеризуется задержкой развития, утратой целенаправленных движений рук, стереотипными движениями рук и отсутствием или ослаблением разговорной речи.

Признаки и симптомы

• Задержка развития в течение первых 6-18 месяцев жизни
• Замедленный рост головы
• Утрата целенаправленных движений рук
• Стереотипные движения рук (мытье рук, хлопание в ладоши, постукивание пальцами)
• Отсутствие или ослабление разговорной речи
• Трудности в общении и социальном взаимодействии
• Повышенная чувствительность к звукам и прикосновениям
• Нарушение дыхания (частые дыхательные паузы)
• Запоры и трудности с кормлением
  

  Причины

  Синдром Ретта вызывается мутацией в гене MECP2 на X-хромосоме.

  Диагностика

  Диагноз синдрома Ретта основан на клинических признаках и результатах генетического тестирования.

  Лечение

  В настоящее время не существует лекарства от синдрома Ретта. Лечение направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни ребенка. Оно может включать:

• Физическая терапия
• Трудотерапия
• Речевая терапия
• Лекарства для контроля судорог и дыхательных проблем
• Специальное образование и поддержка семьи
  

  Прогноз

  Продолжительность жизни людей с синдромом Ретта может варьироваться. Некоторые пациенты могут иметь тяжелую инвалидность, в то время как другие могут достичь независимости в повседневной жизни.